● 概念

精准医疗（Precision Medicine）的概念始见于 2011年美国国家科学院《迈向精准医疗：构建生物医学研究和知识网络及新的疾病分类体系》的报告中，其基本可理解为：精准医疗是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学交叉应用发展起来的新型医学概念与医疗模式，本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标志物的分析、鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。简单来说就是根据病人不同的“身材”，制作不同的“衣服”，采用准确的个性化的治疗手段，以达到更好的治疗效果。精准治疗在提出最初主要用于癌症的诊断和治疗，后来逐渐推广应用到一些其他的领域，而目前最火热的即心血管系统的基本的精准医疗，也即将精准医疗应用到诊断和治疗心血管疾病中。

● 必要性

为什么要心血管精准医疗被那么多人关注呢？首先，心血管疾病的危险程度大，相较于其他疾病，心血管系统的疾病要不就是难以根治，如高血压，要不就是死亡率高，如各种各样的心脏病，因此精准医疗的应用迫在眉睫；其次，心血管疾病是我国三大慢性病之一，发病率高，我国心血管疾病患者近3亿，死亡率占我国居民疾病死亡构成比首位，其对我国的负担快速增长，WHO 数据显示，如果我国每年减少心血管死亡率1 个百分点，可获得约8070 亿美元经济效益；此外，我国心血管疾病人群有别于西方人群，比如服用他汀类药物肌病的发生率高，这就需要针对我国人群的精准医学研究。此外，众多基因变异相关的罕见心血管疾病如单基因心律失常、心肌病、高血压等都急需精准医学研究。医学首先要将目标聚焦在对民众健康、医疗费用影响最大的领域，这就非心血管疾病领域莫属。

● 现状

2015年3月，中国科技部召开了第一次"国家精准医学战略专家会议"，成立了由19人组成的专家委员会，计划在2030年之前投入600亿人民币支持精准医学研究。2015年11月，中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组成立。这标志着中国最权威的医学团体——中华医学会在心血管病领域专家集体“进军”精准医疗。可以说，我国的心血管精准医学已经逐渐走上正轨。目前来说，心血管病精准医疗可从单基因心血管病入手。目前，国内外已发现300 余种心血管病，其中200 余种已找到致病基因，心血管病致病基因数量超过534 个。单基因疾病多由单个基因异常引起，常见的主要包括主动脉疾病及主动脉相关疾病，先天性心脏病，心肌疾病，离子通道病，心原性猝死与婴儿猝死综合征、房室传导阻滞及家族性房颤，肺动脉高压等，精准医疗可进行临床前诊断、临床确诊、精准治疗、预后判断及生育阻断等。而对于多基因疾病，多是由多基因与环境因素共同作用的结果，目前单从基因测序方面分析无法保证完全精确个性化治疗，还需要进一步统计研究和发展。

● 作用

了解了这些后，问题来了，心血管精确医疗又能带来什么样好处呢？

精确诊断；遗传基因变异在许多心血管疾病发生中占有较大作用，例如肥厚性心肌病，目前已发现已发现20余种编码肌小节相关蛋白基因的数百个突变与该病的发病相关，通过测定患者的基因，即可发现这些基因是否发生改变，这些基因又改变了多少，从而做到精确诊断，个性化诊断。

精确治疗：精确诊断的最终目的其实还是为了精确治疗，通过测定基因序列，可发现疾病的根本原因和进展分子机制，从而根据这些机制找到相应的治疗靶点，从而进行靶向治疗。以高血压合并同型半胱氨酸升高为例，该类型高血压患者发生脑卒中的风险比普通高血压增高约11倍，同时同型半胱氨酸也受到基因变异等因素影响，如果提前筛查出这部分高血压人群，早期针对性治疗，则可以更有效地预防新发脑卒中。

指导用药；通过分析患者的基因序列，还可指导用药，预测药物疗效，例如华法林的应用，华法林是常用的口服抗凝药，也是住院患者发生出凝血药物不良事件的主要原因。研究显示CYP2C9和VKORC1遗传变异与个体华法林的敏感性密切相关。通过检测基因，即可分析病人对该药物的敏感性，该药是否在病人体内容易被代谢，是否会对病人产生不良影响，从而选择出最佳的药物，进行个体化精准治疗。

疾病预防和新药研发：基因的测定还可用于预防疾病，某些基因的改变往往预示着获得对应疾病的风险增加，如PCSK9功能获得性突变是家族性高胆固醇血症的原因之一，有该基因突变的患者是患家族性高胆固醇血症的高危人群同时也是动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的高危人群，对于这些人群可以提前采取预防措施，降低疾病的发生率。而新型强效降脂药物PCSK9抑制剂的成功研发上市也是得益于基因研究的成果，同样的例子还有广泛应用于治疗高血压、心力衰竭、缺血性心脏病的血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI），俗称普利类药物的研发。

选择性生育；通过对胎儿基因检测，可进行选择性生育，使遗传受累家族成员不再生育携带致病基因的后代。

总之，目前精准医疗给人们带来了个性化的治疗方案，更好的治疗效果，虽然仍存在一定问题，如应用只局限于部分疾病，但不可否认的是，心血管疾病精准医疗时代已经到来，并且未来肯定是发展的大方向，能为人们带来更好的治疗效果，心血管疾病精准医疗未来可期！

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